© Copyright by Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2010

Wszystkie prawa zastrzeżone.

Przedruk i reprodukcja w jakiejkolwiek postaci całości lub części książki bez pisemnej zgody wydawcy są zabronione.

Autorzy i Wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, aby wybór i dawkowanie leków w tym opracowaniu były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Mimo to, ze względu na stan wiedzy, zmiany regulacji prawnych i nieprzerwany napływ nowych wyników badań, dotyczących podstawowych i niepożądanych działań leków, Czytelnik musi brać pod uwagę informacje zawarte w ulotce dołączonej do każdego opakowania, aby nie przeoczyć ewentualnych zmian we wskazaniach i dawkowaniu. Dotyczy to także specjalnych ostrzeżeń i środków ostrożności. Należy o tym pamiętać, zwłaszcza w przypadku nowych lub rzadko stosowanych substancji.

Redaktor ds. publikacji popularnonaukowych: Kinga Kołodziejczak

Redaktor merytoryczny: Małgorzata Warowny

Korekta: Mirosława Onopiuk

Strony tytułowe projektowała: Katarzyna Juras

eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2010 r., (wyd. I)

Warszawa 2021

ISBN 978-83-200-6552-7

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

02-460 Warszawa, ul. Gottlieba Daimlera 2

tel. 22 695 43 21

www.pzwl.pl

Księgarnia wysyłkowa:

tel. 42 680 44 88; infolinia: 801 33 33 88

e-mail: wysylkowa@pzwl.pl

Skład wersji elektronicznej na zlecenie PZWL Wydawnictwa Lekarskiego: mobisfera.pl

Spis treści

1. Zespół niespokojnych nóg – choroba wciąż zbyt mało znana – Andrzej Bogucki

2. Najważniejsze objawy zespołu niespokojnych nóg – Andrzej Bogucki, Agata Gajos

Przymus poruszania nogami

Nieprzyjemne doznania czuciowe

Występowanie objawów o stałej porze

Przebieg choroby

3. Jak rozpoznać zespół niespokojnych nóg? – Agata Gajos, Andrzej Bogucki

Międzynarodowe kryteria diagnostyczne

Jedno proste pytanie

Konieczność wykonania dodatkowych badań diagnostycznych

4. Przyczyną objawów podobnych do zespołu niespokojnych nóg – Jarosław Sławek

Niedokrwistość (anemia)

RLS w ciąży

Niewydolność nerek

Polineuropatie

Inne schorzenia będące źródłem pomyłek diagnostycznych

5. Jakie badania dodatkowe należy wykonać u pacjenta z podejrzeniem zespołu niespokojnych nóg? – Jarosław Sławek

6. Zaburzenia snu i badania polisomnograficzne u chorych z zespołem niespokojnych nóg – Magdalena Boczarska-Jedynak, Grzegorz Opala

Znaczenie snu dla organizmu człowieka

Rodzaje zaburzeń snu u chorych z zespołem niespokojnych nóg

Ocena zaburzenia snu u chorych z zespołem niespokojnych nóg

Podsumowanie

7. Zespół niespokojnych nóg u pacjentów z niedoborem żelaza i anemią – Andrzej Bogucki, Agata Gajos

Związek pomiędzy niedoborem żelaza i zespołem niespokojnych nóg

Jakie badania dodatkowe należy wykonać w celu wykrycia niedoboru żelaza u pacjentów z zespołem niespokojnych nóg?

Czy pacjenci z zespołem niespokojnych nóg powinni być leczeni preparatami żelaza?

Czy pacjent z zespołem niespokojnych nóg może być dawcą krwi?

8. Zespół niespokojnych nóg u kobiet w ciąży – Mariusz Cybertowicz, Andrzej Bogucki

Jak często zespół niespokojnych nóg występuje u kobiet w ciąży?

Jak przebiega zespół niespokojnych nóg u kobiet w ciąży?

Czym spowodowany jest zespół niespokojnych nóg u kobiet w ciąży?

Jakie choroby mogą być u kobiety w ciąży przyczyną objawów podobnych do zespołu niespokojnych nóg?

Jak należy leczyć zespół niespokojnych nóg u kobiety w ciąży?

9. Zespół niespokojnych nóg u chorych z niewydolnością nerek – Andrzej Bogucki, Agata Gajos

Jak często na zespół niespokojnych nóg chorują pacjenci z niewydolnością nerek?

Jaka jest przyczyna zespołu niespokojnych nóg u pacjentów z niewydolnością nerek?

Zespół niespokojnych nóg i przeszczepienie nerki

Jak powinno się leczyć zespół niespokojnych nóg u chorych z niewydolnością nerek?

Zespół niespokojnych nóg i polineuropatia mocznicowa

10. Czy zespół niespokojnych nóg jest chorobą dziedziczną? – Jarosław Sławek

11. Między zespołem niespokojnych nóg i chorobą parkinsona? – Agata Gajos, Andrzej Bogucki

12. Czy zespołowi niespokojnych nóg można zapobiegać? – Jarosław Sławek

13. W jaki sposób powinni być leczeni pacjenci z zespołem niespokojnych nóg? – Jarosław Sławek

Preparaty żelaza

Leczenie samoistnego (pierwotnego, idiopatycznego) zespołu niespokojnych nóg

Inne leki

Objawowy (wtórny) zespół niespokojnych nóg

Podsumowanie

LEKARZ RZADZI

AUTORZY

dr n. med. Magdalena Boczarska-Jedynak

prof. dr hab. med. Andrzej Bogucki

dr n. med. Mariusz Cybertowicz

dr n. med. Agata Gajos

prof. dr hab. n. med. Grzegorz Opala

dr hab. med., prof. nadzw. GUM Jarosław Sławek

1

ZESPÓŁ NIESPOKOJNYCH NÓG – CHOROBA WCIĄŻ ZBYT MAŁO ZNANA Andrzej Bogucki

W prasie i w telewizji ukazuje się od kilku lat wiele publikacji na temat zespołu niespokojnych nóg. Czytelnik niemający nic wspólnego z medycyną może odnieść wrażenie, że jest to choroba znana od niedawna. Częste są również komentarze mówiące o zespole niespokojnych nóg jako chorobie „modnej”, której poświęca się ostatnio niewspółmiernie dużo uwagi w stosunku do jej „prawdziwego, medycznego znaczenia”. Zespół niespokojnych nóg znalazł się nawet przed kilkoma laty na rozpowszechnianej w mediach liście chorób nagłośnionych przez firmy farmaceutyczne. Takie podejście zdaje się lekceważyć objawy będące przyczyną cierpienia 5–10% populacji osób dorosłych.

Zespół niespokojnych nóg nie jest schorzeniem, którego istnienie zostało potwierdzone niedawno. Opis dolegliwości odpowiadających objawom tego zespołu przedstawił w XVII wieku angielski lekarz Thomas Willis. Natomiast już całkiem współczesna historia tej choroby zaczęła się w połowie XX wieku. W roku 1945 szwedzki neurolog Karl-Axel Ekbom, profesor neurologii w uniwersyteckim szpitalu w Uppsali, opublikował ponadstustronicową rozprawę Zespół niespokojnych nóg. Nazwa ta, chociaż brzmiąca nieco śmiesznie, przyjęła się, ponieważ trafnie nawiązuje do najbardziej charakterystycznego objawu choroby. W piśmiennictwie medycznym rozpowszechnione są nazwa angielskojęzyczna – restless legs syndrome i wywodzący się od niej skrót RLS. W starszych podręcznikach można również napotkać termin zespół Ekboma, wprowadzony dla uhonorowania „współczesnego odkrywcy” schorzenia.

Profesor Ekbom przedstawił bardzo trafny opis typowych objawów choroby. Zwrócił uwagę, że sen chorego może być zakłócany co noc przez wiele lat, a w najcięższych przypadkach choroba staje się przyczyną ogromnego cierpienia pacjentów. W późniejszej pracy wykazał, że zespół niespokojnych nóg występuje u około 5% osób w średnim wieku, przy czym kobiety chorują częściej niż mężczyźni. Ekbom podkreślał, że choroba jest tak rozpowszechniona, iż każdy lekarz ma z nią do czynienia, a rozpoznanie jest łatwe, jeśli tylko zwróci się uwagę na zgłaszane przez chorego dolegliwości. Odkrycie i obserwacje szwedzkiego lekarza pozostały jednak niedocenione; przez kolejnych 40 lat prawie o nich zapomniano ze szkodą dla setek tysięcy pacjentów.

Co zatem spowodowało gwałtowny wzrost zainteresowania tą chorobą w ciągu ostatnich dwudziestu lat? Złożyło się na to kilka czynników. Jednym z nich było znaczące wydłużenie czasu życia i zwiększenie liczby starszych ludzi w społeczeństwach krajów rozwiniętych. Zespół niespokojnych nóg może wystąpić w każdym wieku. Pierwszy szczyt zachorowań przypada na trzecią dekadę życia, a kolejny pomiędzy pięćdziesiątym i sześćdziesiątym rokiem życia. Zazwyczaj, jeżeli pacjent nie zostanie poddany właściwemu leczeniu, choroba towarzyszy mu przez resztę życia. To tłumaczy, dlaczego w Stanach Zjednoczonych i krajach europejskich wzrosła liczba osób szukających pomocy u lekarza z powodu uciążliwych objawów. W starzejących się społeczeństwach częstość występowania zespołu niespokojnych nóg jest większa, a choroba staje się coraz poważniejszym problemem społecznym. Tym bardziej że we współczesnej medycynie coraz większe znaczenie przywiązuje się do jakości życia pacjenta.

Zespół niespokojnych nóg nie jest chorobą stwarzającą bezpośrednie zagrożenie dla życia pacjenta, ale bardzo często nie pozwala na prowadzenie normalnego trybu życia, pozbawia możliwości chodzenia do kina czy teatru, podróżowania. Lekarz badający takiego chorego nie znajduje żadnych nieprawidłowości. Pacjenci poddawani są wielu badaniom diagnostycznym, które nie wykazują żadnej konkretnej przyczyny zgłaszanych objawów. W tej sytuacji otoczenie zwykle zaczyna podchodzić z niedowierzaniem do, niejednokrotnie dramatycznych, relacji chorych na temat odczuwanych przez nich dolegliwości. Zazwyczaj, po licznych i nieowocnych kontaktach z lekarzami różnych specjalności, pacjenci rezygnują z dalszego poszukiwania pomocy. W Stanach Zjednoczonych i wielu innych krajach powstały fundacje oraz stowarzyszenia stawiające sobie za cel propagowanie wiedzy na temat objawów i sposobów leczenia zespołu niespokojnych nóg. To między innymi za sprawą organizacji zrzeszających pacjentów informacje na temat tej choroby tak często w ostatnich latach pojawiają się w różnych mediach.

W ostatnim trzydziestoleciu doszło do wyodrębnienia i szybkiego rozwoju nowej podspecjalności medycznej: medycyny snu. To do lekarzy zajmujących się zaburzeniami snu bardzo często, zwłaszcza w USA, zgłaszają się pacjenci z zespołem niespokojnych nóg. Właśnie w ośrodkach specjalizujących się w medycynie snu, oprócz klinik i poradni neurologicznych, prowadzone są badania zmierzające do zrozumienia przyczyn zespołu niespokojnych nóg. W latach 1985–2001 liczba prac naukowych na temat zespołu niespokojnych nóg, publikowanych co roku w specjalistycznych pismach medycznych, wzrosła ponaddziesięciokrotnie.

W 1982 roku turecki neurolog Sevket Akpinar odkrył, że lewodopa – lek stosowany w chorobie Parkinsona – pozwala z dobrym skutkiem leczyć objawy zespołu niespokojnych nóg. Odkrycie to z jednej strony ukierunkowało badania nad podłożem choroby, z drugiej zapoczątkowało poszukiwania innych leków. Obecnie wiadomo, że wszystkie leki działające pobudzająco na układ dopaminergiczny mózgu, czyli leki stosowane w leczeniu choroby Parkinsona, są skuteczne również w zespole niespokojnych nóg. Od ponad dziesięciu lat wszystkie nowe leki opracowywane z myślą o leczeniu choroby Parkinsona wypróbowywane są także przy leczeniu zespołu niespokojnych nóg. Poszukiwanie nowych leków i ocena ich skuteczności w RLS to kolejny czynnik stymulujący badania naukowe.

To wzmożone zainteresowanie lekarzy różnych specjalności zespołem niespokojnych nóg spowodowało znacznie lepsze poznanie czynników, które sprzyjają rozwojowi choroby; dokonał się także znaczny postęp w jej leczeniu. Jednak w praktyce największym problemem pozostaje dokonanie właściwego rozpoznania. Badania przeprowadzone przed kilkoma laty w krajach Europy Zachodniej i Ameryki Północnej wykazały, że prawidłową diagnozę stawiano niespełna 10% chorych z zespołem niespokojnych nóg, którzy poszukiwali pomocy lekarza. W Polsce sytuacja pod tym względem nie przedstawia się lepiej. Dlatego bardzo ważne są wszelkie próby dotarcia z informacjami na temat tej choroby bezpośrednio do potrzebujących.

Od pacjentów wiem, że niejednokrotnie takie właśnie informacje, zamieszczone w popularnych tygodnikach, pozwoliły im trafić do właściwego lekarza i rozpocząć leczenie. Zazwyczaj potrzeba zaledwie kilku tygodni, aby chory uwolniony został od koszmaru uciążliwych dolegliwości w dzień i od nieprzespanych nocy.

W książce w przystępnej formie zawarliśmy aktualną wiedzę na temat zespołu niespokojnych nóg. Pragniemy, aby książka pomogła pacjentom zrozumieć trapiące ich dolegliwości i radzić sobie z nimi. Chcielibyśmy również, aby ta wiedza, przekazywana bezpośrednio chorym i ich bliskim, przyczyniała się do wcześniejszego rozpoznawania choroby.