© Copyright by Wydawnictwo Naukowe PWN S.A., Warszawa 2023

Wszystkie prawa zastrzeżone.

Przedruk i reprodukcja w jakiejkolwiek postaci całości bądź części książki bez pisemnej zgody wydawcy są zabronione.

Autorzy i Wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, aby wybór i dawkowanie leków w tym opracowaniu były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Mimo to, ze względu na stan wiedzy, zmiany regulacji prawnych i nieprzerwany napływ nowych wyników badań dotyczących podstawowych i niepożądanych działań leków, Czytelnik musi brać pod uwagę informacje zawarte w ulotce dołączonej do każdego opakowania, aby nie przeoczyć ewentualnych zmian we wskazaniach i dawkowaniu. Dotyczy to także specjalnych ostrzeżeń i środków ostrożności. Należy o tym pamiętać, zwłaszcza w przypadku nowych lub rzadko stosowanych substancji.

Recenzent: prof. dr hab. n. med. Paweł Bogdański

prof. dr hab. n. med. Maciej Szmitkowski

Wydawca: Anna Plewa

Redaktor prowadzący: Barbara Nowak-Pacholczak

Redaktor merytoryczny: Magdalena Mendys

Producent: Marta Kubica

Projekt okładki i stron tytułowych: Lidia Michalak-Mirońska

Ilustracja na okładce: nexusplexus/123RF

eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2023r. (Wydanie II uaktualnione i rozszerzone)

Warszawa 2023

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

ISBN 978-83-01-23288-7

DOI: https://doi.org/10.53271/2023.143

Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.

ul. G. Daimlera 2, 02-460 Warszawa

tel. 22 695 43 21

www.pwn.pl

Księgarnia wysyłkowa:

tel. 42 680 44 88; infolinia: 801 33 33 88

e-mail: wysylkowa@pzwl.pl

Skład wersji elektronicznej na zlecenie Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.:
Michał Latusek

Informacje w sprawie współpracy reklamowej: BR.PZWL@pwn.pl

PRZEDMOWA

Dzięki burzliwemu rozwojowi medycyny w XX wieku wypracowano inne (niż droga doustna), mniej lub bardziej inwazyjne, metody podawania leków, a nawet i żywienia pozajelitowego.

Postęp w leczeniu nie mógłby być aż tak szybki, gdyby nie równoległy rozwój diagnostyki laboratoryjnej. Podmiotowe i przedmiotowe badanie lekarskie wzbogacone diagnostyką, sięgającą nawet do struktur wewnątrzkomórkowych i genomu, budzi nadzieję na rychłe rozwiązanie nawet najtrudniejszych problemów zdrowotnych. Jeszcze do połowy XX stulecia to lekarz samodzielnie diagnozował i leczył swoich pacjentów. W związku z postępem w ochronie zdrowia coraz częściej pacjent nie jest leczony przez jednego lekarza, ale przez cały zespół specjalistów. W takim zespole swoje zasłużone miejsce znajduje także dietetyk.

Ale przecież nie taki dietetyk, który tylko podsuwa pacjentom jedną z gotowych diet, lecz dietetyk wszechstronnie wykształcony, umiejący zebrać pogłębiony wywiad żywieniowy, rozumiejący problemy zdrowotne swoich pacjentów i potrafiący korzystać ze zdobyczy wiedzy medycznej. Dietetyk, który nie zastępuje lekarza, tylko z nim ściśle współpracuje.

Jedną z bardzo ważnych umiejętności każdego dietetyka musi być znajomość stosowanych metod diagnostycznych, zrozumienie i wykorzystanie w praktyce wyników tych badań. Dobrym przykładem praktycznego zastosowania wyników badań laboratoryjnych w codziennej pracy dietetyka jest sytuacja, kiedy po zebraniu wywiadu okazuje się, że w diecie danego pacjenta stwierdza się nieodpowiednią podaż składników odżywczych. Wtedy właśnie istotne może być odwołanie się do wyników badania zawartości tych składników w osoczu lub surowicy krwi (np. witaminy D₃, kwasu foliowego, magnezu czy wapnia). Przy niedożywieniu z kolei można sprawdzić np. stężenie albuminy lub prealbuminy, a przy niedokrwistości warto umieć zróżnicować proponowane żywienie w zależności od jej przyczyny (czy jest ona skutkiem niedoboru żelaza, witaminy B₁₂, a może ma związek z deficytem kwasu foliowego albo miedzi). Trzeba też pamiętać, że badania laboratoryjne mogą pomagać w monitorowaniu wyników zastosowanego leczenia żywieniowego.

W niniejszym wydaniu książki staraliśmy się przedstawić najbardziej aktualny stan wiedzy dotyczący zarówno diagnostyki, jak i dietoterapii wybranych chorób niezakaźnych z uwzględnieniem rekomendacji towarzystw medycznych i dietetycznych. Przygotowana nowa, zaktualizowana wersja opracowania została rozszerzona nie tylko o najnowsze rekomendacje, lecz także praktyczne wskazania właściwego żywienia dotyczące poszczególnych chorób oraz zagadnienia towarzyszące zaburzeniom odżywiania związanym czy to z utratą, czy to ze wzrostem masy ciała.

Oddając tę książkę do rąk Czytelników, mamy nadzieję, że pomoże ona w codziennej pracy dietetyczek i dietetyków, natomiast osobom szkolącym się w zawodzie ułatwi zrozumienie wielu skomplikowanych zależności, jakie występują w żywieniu człowieka.

Autorzy

I

WSTĘP

Diagnostyka laboratoryjna dostarcza około 60% informacji niezbędnych do oceny stanu zdrowia i właściwego pokierowania procesem leczenia pacjenta. Wyniki badań laboratoryjnych wykorzystywane są w badaniach przesiewowych w celu rozpoznania choroby, oceny jej przebiegu, a także określenia efektywności zastosowanej terapii. Są również istotnym źródłem informacji służących diagnozowaniu i monitorowaniu efektywności leczenia schorzeń powstałych na podłożu wadliwego żywienia oraz zaburzeń, w których terapii zasadnicze znaczenie ma odpowiednia dieta.

1

MATERIAŁ DO BADAŃ LABORATORYJNYCH

Karolina Orywal

Badania laboratoryjne najczęściej wykonywane są z wykorzystaniem krwi (żylnej, tętniczej lub włośniczkowej) i moczu. W szczególnych sytuacjach materiałem diagnostycznym mogą być również kał, płyn mózgowo-rdzeniowy, płyny z jam ciała, ślina, wymazy z gardła czy nosa, a także kamienie moczowe czy żółciowe.

1.1. Krew jako materiał diagnostyczny

Materiałem najpowszechniej używanym w laboratorium analitycznym jest krew żylna, pobierana przez personel pielęgniarski z żyły łokciowej lub rzadziej z innych żył. Krew tętnicza pobierana jest przez lekarzy i służy głównie do oceny gazometrii i równowagi kwasowo-zasadowej krwi. Krew włośniczkową do badań diagnostycznych pobiera się u noworodków poprzez nakłucie piętki, natomiast w badaniach osób dorosłych stosowana jest rzadziej, pochodzi z opuszki palca i służy najczęściej do bieżącej kontroli glikemii.

Materiałem diagnostycznym może być krew pełna, stanowiąca zawiesinę elementów morfotycznych w osoczu, pobrana do probówek zawierających określony środek zapobiegający wykrzepianiu (antykoagulant). Badania laboratoryjne wykonywane są także w surowicy krwi, powstałej po oddzieleniu części płynnej od samoczynnie uformowanego skrzepu, bądź w osoczu krwi, oddzielonym od krwinek z krwi pobranej na antykoagulant.

• Surowicę krwi, czyli osocze pozbawione fibrynogenu i czynników zużywanych w tworzeniu włóknika, uzyskuje się poprzez pobranie krwi do probówek niezawierających antykoagulantu, na tzw. skrzep. Samoczynne tworzenie się skrzepu trwa 30–60 minut lub dłużej, szczególnie gdy pacjent przyjmuje leki przeciwkrzepliwe. Czas ten ulega znacznemu skróceniu przy pobraniu krwi do probówek zawierających aktywatory krzepnięcia, natomiast zastosowanie probówek z żelem separującym ułatwia oddzielenie krwinek od fazy płynnej. Odseparowanie surowicy krwi od elementów morfotycznych i skrzepu powinno nastąpić w czasie do 1 godziny od pobrania. Surowica krwi jest najczęściej wykorzystywanym materiałem w diagnostyce laboratoryjnej, powszechnie używanym do większości badań biochemicznych.

• Osocze krwi jest jej płynnym składnikiem, w którym zawieszone są elementy morfotyczne. Najczęściej stosowanym antykoagulantem w probówkach, z których uzyskuje się osocze krwi, jest cytrynian sodu. Zastosowanie cytrynianu sodu o stężeniu 3,2% powoduje uzyskanie osocza do badań układu hemostazy, natomiast pobranie krwi do probówek zawierających cytrynian sodu o stężeniu 3,8% stosowane jest do badania odczynu Biernackiego (OB). Osocze krwi do oznaczania stężenia glukozy lub mleczanów można uzyskać przy zastosowaniu w probówkach fluorku sodu, który hamuje zachodzące w nich procesy glikolityczne.

• Krew pełna do badań laboratoryjnych jest uzyskiwana przez zastosowanie antykoagulantu, najczęściej kwasu wersenowego (EDTA-K₂) lub heparyny. Krew pobrana do probówek zawierających EDTA-K₂ jest materiałem, w którym oceniane są morfologia krwi obwodowej oraz rozmaz krwi. Heparyna stosowana jest głównie w probówkach do oznaczeń gazometrii i równowagi kwasowo-zasadowej krwi. Czas transportu materiału do badań gazometrycznych i równowagi kwasowo-zasadowej powinien być jak najkrótszy (do 30 minut), co zapobiega zmianom mierzonych parametrów i tym samym zapewnia wiarygodność wyniku.

1.2. Mocz jako materiał diagnostyczny

Do badań diagnostycznych najczęściej stosowana jest próbka moczu porannego, pozostającego w pęcherzu moczowym przez mniej więcej 8 godzin, która ze względu na swoje zagęszczenie pozostaje najlepszym materiałem zarówno do badania ogólnego moczu, jak i analizy jego osadu. Pierwsza poranna próbka moczu jest próbką zalecaną do badania ogólnego i badania mikrobiologicznego moczu. Mocz powinien być pobrany w objętości 50–100 ml ze środkowego strumienia, po porannej toalecie narządów moczowo-płciowych, co zapewnia eliminację zanieczyszczeń fizjologiczną florą bakteryjną, obecną w ujściu cewki moczowej oraz na skórze. Zaleca się, aby mocz do badania pobrać po zachowaniu przynajmniej 3-dniowej abstynencji płciowej oraz nie wykonywać badania w okresie okołomenstruacyjnym. Jednorazowa, pobrana o dowolnej porze dnia próbka moczu, tzw. próbka losowa, jest stosowana także do badania ogólnego moczu, oznaczenia aktywności amylazy czy badania na obecność narkotyków oraz leków. Należy jednak pamiętać, że wartość diagnostyczna wyniku badania próbki losowej jest ograniczona ze względu na wpływ czynników przedanalitycznych.

Mocz do badań powinien być dostarczony do laboratorium do 2 godzin od pobrania. Wykonanie analizy w odpowiednim czasie ma szczególne znaczenie dla oceny składników upostaciowanych, które po dłuższym okresie mogą ulec rozpadowi, natomiast inne substancje obecne w próbce mogą się wytrącać w formie krystalicznej (wapń, szczawiany, kwas moczowy). Dobowa lub 12-godzinna zbiórka moczu wymaga jego przechowywania w temperaturze +4°C lub zastosowania środków konserwujących (tymol, kwas borowy). Badanie moczu z dobowej zbiórki umożliwia ocenę ilościową wydalonego w ciągu doby składnika (białka, hormonów, elektrolitów), a także pozwala na ocenę bilansu płynów.

1.3. Inne materiały diagnostyczne

Rzadziej stosowanym materiałem diagnostycznym, pobieranym jedynie przez lekarza w warunkach szpitalnych, jest płyn mózgowo-rdzeniowy, w którym wykonuje się analizy biochemiczne, cytologiczne i mikrobiologiczne.

Badanie kału dostarcza informacji o obecności krwi utajonej, pasożytów, niestrawionych włókien mięsnych i tłuszczów, bakterii oraz wirusów.

Płyny z jam ciała (opłucnowy, osierdziowy, otrzewnowy, płyny stawowe) mogą mieć charakter przesiękowy lub wysiękowy. W pobranych płynach oznacza się wskaźniki biochemiczne (białko całkowite, cholesterol, enzymy, glukozę, markery nowotworowe), cytozę (komórki nowotworowe, limfocyty, neutrofile), a także wykonuje się badanie mikrobiologiczne.

2

WPŁYW CZYNNIKÓW PRZEDANALITYCZNYCH NA WYNIK BADANIA LABORATORYJNEGO

Karolina Orywal

Wiarygodne wyniki badań laboratoryjnych stanowią źródło informacji o faktycznym stanie klinicznym pacjenta. Już na samym początku procesu diagnostycznego należy zwrócić szczególną uwagę na prawidłowe przygotowanie pacjenta (zmienność biologiczna), odpowiednią technikę pobrania krwi na poszczególne badania, przechowywanie oraz transport materiału biologicznego (zmienność przedanalityczna). Błędy popełnione na etapie przedlaboratoryjnym uniemożliwią uzyskanie wiarygodnych wyników, co wiąże się z koniecznością wykonania ponownych i dodatkowych analiz, podnoszących koszty diagnostyki.

2.1. Zmienność biologiczna

Zmienność biologiczna obejmuje osobnicze cechy pacjenta (płeć, wiek, rasa, ciąża, menopauza), a także czynniki zależne od niego (dieta, aktywność fizyczna, używki, stosowane leki oraz suplementy diety). Dlatego informacje dotyczące stylu życia, współistniejących chorób czy zażywanych leków oraz suplementów diety są niezbędne do właściwej interpretacji wyników badań laboratoryjnych. Zmienność biologiczna wyników badań laboratoryjnych jest związana z takimi czynnikami, jak:

• Wiek pacjenta – wartości prawidłowe wielu badań laboratoryjnych różnią się w zależności od wieku pacjenta. Najprostszym przykładem jest zwiększenie liczby erytrocytów oraz stężenia hemoglobiny i bilirubiny u noworodków w porównaniu z wartościami tych parametrów ustalonymi dla osób dorosłych. Natomiast aktywność fosfatazy alkalicznej jest związana z aktywnością osteoblastów (komórek kościotwórczych), dlatego jej najwyższe wartości stwierdzane są u młodzieży.

• Przynależność rasowa – znaczące różnice międzyrasowe występują w przypadku liczby leukocytów, aktywności kinazy kreatynowej, stężenia kreatyniny, witaminy B₁₂ i lipoproteiny (a).

• Płeć – różnice w wynikach badań laboratoryjnych zależne od płci dotyczą nie tylko stężenia hormonów płciowych, lecz także stężenia żelaza, kreatyniny czy aktywności kinazy kreatynowej. Z kolei u kobiet ciężarnych dochodzi do zwiększenia przesączania kłębuszkowego o 50%, a także wzrostu syntezy hormonów oraz białek.

• Dieta – jest istotnym czynnikiem wpływającym na szereg parametrów oznaczanych w diagnostyce laboratoryjnej. W wyniku stosowania diety bogatobiałkowej i wysokopurynowej dochodzi do zwiększenia stężenia amoniaku, mocznika i kwasu moczowego w surowicy krwi. Natomiast dieta niskobiałkowa skutkuje obniżeniem stężenia prealbuminy oraz białka wiążącego retinol. Również w przypadku głodzenia dochodzi do zmian wielu parametrów laboratoryjnych: obniżenia stężenia cholesterolu, triglicerydów i mocznika, a podwyższenia stężenia kreatyniny i kwasu moczowego. Ponadto zwiększa się wydalanie amoniaku i kreatyniny z moczem, zmniejsza się zaś wydalanie wapnia i fosforanów nieorganicznych. W celu uniknięcia błędnej interpretacji wyników badań laboratoryjnych zalecane jest pobieranie krwi do badań na czczo, po 12 godzinach od przyjęcia ostatniego posiłku.

• Używki – spożywanie alkoholu etylowego może powodować wystąpienie efektów ostrych, pojawiających się po 2–4 godzinach od konsumpcji etanolu, do których należą obniżone stężenie glukozy, podwyższone stężenie mleczanów, powodujące obniżenie stężenia wodorowęglanów i powstanie kwasicy metabolicznej oraz wzrost stężenia kwasu moczowego w surowicy krwi. W następstwie przewlekłego spożywania alkoholu dochodzi do wzrostu średniej objętości erytrocytów (mean corpuscular volume, MCV), zwiększenia aktywności γ-glutamylotransferazy (gamma-glutamyl transferase, GGT), aminotransferazy alaninowej (alanine aminotransferase, ALT) i asparaginianowej (aspartate aminotransferase, AST) oraz stężenia transferyny desialowanej (carbohydrate-deficient transferrin, CDT) i triglicerydów. Również w wyniku palenia papierosów występują zmiany szeregu parametrów hematologicznych i biochemicznych. Następuje zwiększenie liczby krwinek białych we krwi (white blood cells, WBC), MCV, średniej masy hemoglobiny w erytrocytach (mean corpuscular hemoglobin, MCH), stężenia cholesterolu, fibrynogenu i, co oczywiste, metali ciężkich (kadm, ołów).

• Aktywność fizyczna, która w okresie poprzedzającym wykonanie analiz laboratoryjnych wpływa na wiele parametrów. Stężenie glukozy, cholesterolu i triglicerydów ulega obniżeniu przy umiarkowanym wysiłku fizycznym, natomiast w efekcie intensywnego wysiłku fizycznego dochodzi do zwiększenia aktywności kinazy kreatynowej (creatine kinase, CK), aminotransferazy asparaginianowej, stężenia albumin, kwasu moczowego, kreatyniny, liczby leukocytów i płytek krwi.

• Zażywane leki oraz suplementy diety – mogą w znacznym stopniu wpływać na wyniki badań laboratoryjnych. Podwyższenie aktywności aminotransferazy alaninowej i asparaginianowej, a także stężenia bilirubiny może wynikać z hepatotoksycznego działania niektórych leków (paracetamol, izoniazyd), a zwiększenie stężenia kreatyniny, mocznika i kwasu moczowego – z ich działania nefrotoksycznego (sulfonamidy, fenacetyna). Ponadto podczas terapii doustnymi środkami antykoncepcyjnymi dochodzi do zwiększenia stężeń niektórych osoczowych białek, co tym samym prowadzi do wzrostu stężenia hormonów tarczycy, kortyzolu, miedzi czy żelaza. Z kolei zażywanie suplementów diety np. zawierających biotynę może być przyczyną interferencji w badaniach laboratoryjnych, powodując uzyskiwanie fałszywie wysokich lub fałszywie niskich wyników oznaczeń, prowadzących do błędnego rozpoznania choroby i co za tym idzie – nieprawidłowego sposobu jej leczenia. Dlatego tak istotne jest poinformowanie o zażywanych preparatach lekarza, który w konsekwencji może zdecydować o ewentualnym ich odstawieniu na kilka dni przed wykonaniem planowanych badań laboratoryjnych.

2.2. Zmienność przedanalityczna związana z przygotowaniem materiału do badań laboratoryjnych

Zmienność przedanalityczna jest zmianą stężenia bądź aktywności badanego parametru, wynikającą z niewłaściwego przygotowania pacjenta do badania lub z niewłaściwego postępowania z materiałem biologicznym przed wykonaniem analizy. Szacuje się, że aż 60–70% błędów w procesie diagnostycznym popełnianych jest właśnie w fazie przedanalitycznej, co stanowi czterokrotnie wyższą wartość niż odsetek błędów występujących w fazie analitycznej (tj. około 15% wszystkich błędów). W celu uniknięcia zmienności związanej z przygotowaniem pacjenta zaleca się pobieranie próbek do badań na czczo, z zachowaniem przezeń zmniejszonej aktywności fizycznej przed badaniem. Należy również wziąć pod uwagę to, że stężenie niektórych analitów wykazuje zmienność okołodobową. Przykładem może być potas, którego stężenie jest niższe po południu niż rano, lub kortyzol, którego stężenie wzrasta w nocy i ulega obniżeniu w ciągu dnia. Optymalną pozycją ciała pacjenta przy pobieraniu krwi jest pozycja siedząca. Zmiana pozycji ciała z leżącej na pionową i odwrotnie może bardzo istotnie wpływać na stężenie wielu oznaczanych substancji, dlatego pacjent nie powinien zmieniać pozycji w ciągu 15 minut przed pobraniem krwi. W próbkach pobranych w innych pozycjach ciała niż pozycja siedząca może dojść do obniżenia stężenia białek osocza i cholesterolu oraz zmiany liczby krwinek czerwonych i białych.

Do błędów pobrania próbki należą także pomyłki związane z zastosowaniem niewłaściwego antykoagulantu, niedokładnym wymieszaniem krwi z antykoagulantem, powodującym powstawanie lokalnego wykrzepiania krwi, lub nieprawidłowym użyciem opaski uciskowej (stazy). Czas ucisku stazy przy pobieraniu krwi nie powinien przekraczać 1 minuty, a jego wydłużenie skutkuje zmianą wielu parametrów biochemicznych i hematologicznych. Staza powoduje czasową okluzję żył i zastój krwi, a woda i małe cząsteczki, takie jak jony, przechodzą z łożyska naczyniowego do przestrzeni pozanaczyniowej. Z kolei duże cząsteczki, takie jak lipoproteiny, białka oraz substancje związane z białkami, komórki i czynniki krzepnięcia, pozostają w naczyniu, dlatego stopniowo wzrasta ich stężenie.

Zdecydowanie najczęstszym błędem powodującym odrzucenie próbki przez laboratorium jest hemoliza, powodująca uwolnienie składników z krwinek czerwonych do przestrzeni zewnątrzkomórkowej. Do przyczyn wystąpienia hemolizy zalicza się błędy związane z pobraniem krwi (zbyt mała średnica igły, zbyt długo założona staza, zaciskanie pięści przez pacjenta w trakcie pobierania krwi, zbyt energiczne mieszanie pobranej próbki), transportem materiału (zbyt długi czas transportu, nieodpowiednia temperatura, narażenie na uszkodzenia mechaniczne) i przygotowaniem próbki do badań (zbyt długi czas przechowywania krwi, nieodpowiednie warunki wirowania). Hemoliza próbki powoduje zwiększenie w niej m.in. aktywności dehydrogenazy mleczanowej, aminotransferazy asparaginianowej, aminotransferazy alaninowej, kinazy kreatynowej oraz stężenia potasu.

3

INTERPRETACJA WYNIKU BADANIA LABORATORYJNEGO

Karolina Orywal

W celu interpretacji wyniku badania laboratoryjnego należy porównać uzyskaną wartość z zakresem wartości referencyjnych i dysponować wiedzą o przydatności diagnostycznej danego badania w różnych sytuacjach klinicznych.

Wartość referencyjna jest otrzymywana wskutek pomiaru konkretnego parametru w grupie odpowiedniej liczby osób zdrowych, reprezentatywnej dla populacji referencyjnej.

Miernikami przydatności diagnostycznej testu są czułość i swoistość diagnostyczna:

– czułość diagnostyczna jest wskaźnikiem wyrażającym odsetek osób chorych, u których uzyskano dodatni wynik badania, określa więc zdolność danego testu do rozpoznania choroby;

– swoistość diagnostyczna definiuje odsetek osób zdrowych, u których uzyskano ujemny wynik badania, jest więc wskaźnikiem zdolności testu do wykluczenia danej jednostki chorobowej.

Moc diagnostyczną testu ukazuje graficzne przedstawienie zależności czułości od swoistości diagnostycznej, zwane krzywą ROC (receiver operating characteristic). Miarą mocy diagnostycznej jest wielkość pola pod krzywą (area under ROC curve, AUC), którego wartość najbliższa liczbie 1 świadczy o wysokiej wartości diagnostycznej badania laboratoryjnego.

Do oceny prawdopodobieństwa wykrycia lub wykluczenia danego schorzenia stosuje się wartości predykcyjne testu:

– wartość predykcyjna dodatniego wyniku testu (positive predictive value, PPV) określa odsetek wyników prawdziwie dodatnich wśród wszystkich wyników dodatnich; wysoka wartość PPV świadczy o dużym prawdopodobieństwie istnienia choroby;

– wartość predykcyjna ujemnego wyniku testu (negative predictive value, NPV) jest stosunkiem wyników prawdziwie ujemnych do wszystkich wyników ujemnych; wysoka wartość NPV świadczy o znacznym prawdopodobieństwie wykluczenia danej jednostki chorobowej.

Piśmiennictwo

1. Bil-Lula I., Ćwiklińska A., Kamińska D. i wsp.: Zalecenia Polskiego Towarzystwa Diagnostyki Laboratoryjnej dotyczące badania upostaciowanych elementów moczu w medycznym laboratorium diagnostycznym. Diagn. Lab. 2019; 55(3): 145–198.

2. Guder W.G., Narayanan S., Wisser H. i wsp.: Próbki: od pacjenta do laboratorium. MedPharm Polska, Wrocław 2009.

3. Hoelmkjaer P., Bjerrum L., Mäkelä M. i wsp.: Sampling of urine for diagnosing urinary tract infection in general practice – First-void or mid-stream urine? Scand. J. Prim. Health Care 2019; 37(1): 113–119.

4. Li D., Ferguson A., Cervinski M.A. i wsp.: AACC Guidance Document on biotin interference in laboratory tests. J. Appl. Lab. Med. 2020; 5: 575–587.

5. Lippi G., von Meyer A., Cadamuro J., Simundic A.M.: Blood sample quality. Diagnosis (Berl.) 2019; 6(1): 25–31.

6. Wspólne zalecenia European Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EFLM) Latin America Confederation of Clinical Biochemistry (COLABIOCLI) dotyczące pobierania krwi żylnej rekomendowane przez Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych i Polskie Towarzystwo Diagnostyki Laboratoryjnej. Rekomendacje EFLM-COLABIOCLI dotyczące pobierania krwi żylnej z roku 2018. Warszawa 2018.

II

DIAGNOSTYKA LABORATORYJNA WYBRANYCH CHORÓB I STANÓW KLINICZNYCH

4

ZABURZENIA GOSPODARKI WODNO-ELEKTROLITOWEJ

Lucyna Ostrowska, Karolina Orywal, Ewa Stefańska

4.1. Definicja i przyczyny zaburzeń wodno-elektrolitowych

Woda stanowi około 60% masy ciała człowieka, jednak jej objętość zmienia się w różnych okresach życia. Zależy też od płci: w ciele mężczyzny procentowa zawartość wody jest większa niż w ciele kobiety. W podeszłym wieku woda stanowi już tylko 50% masy ciała, co ma związek ze zmniejszeniem się beztłuszczowej masy ciała. Woda znajduje się głównie wewnątrz komórek i tkanek, jest także we krwi, w płynach tkankowych, w soku żołądkowym, we łzach i w każdym innym miejscu ludzkiego ciała. Najmniejsza ilość wody zawarta jest w tkance kostnej zębów i szkieletu, najwięcej zaś zawierają jej limfa, sok żołądkowy, pot i ślina, a z narządów – płuca, serce i nerki. W ustroju jest rozpuszczalnikiem dla wielu substancji chemicznych, które w ten sposób są rozprowadzane w postaci roztworów. Jest też materiałem budulcowym, gdyż stanowi strukturalną część wszystkich komórek i tkanek. Umożliwia formowanie kęsów pokarmowych w jamie ustnej, warunkuje również prawidłowy przebieg procesów trawienia i przesuwanie treści pokarmowej oraz pomaga w usuwaniu produktów przemiany materii, ponieważ wydalane są one głównie z moczem i potem. Zawarta w mazi stawowej, zmniejsza tarcie powierzchni stawowych w czasie ruchu. Zapewnia również ochronę narządów, m.in. mózgu, rdzenia kręgowego czy gałki ocznej. Woda jest czynnikiem regulującym temperaturę ciała człowieka przez parowanie i przenoszenie ciepła po całym organizmie. Wydala się z ustroju wraz z moczem, przez skórę, przewód pokarmowy i płuca. Najważniejsza wymiana wody zachodzi w nerkach, które filtrują około 140 l osocza na dobę. Istotne znaczenie ma tu hormon antydiuretyczny, który powoduje wzrost zwrotnego wchłaniania wody. Ilość wody wydalonej przez płuca, skórę, przewód pokarmowy (w tym ze stolcem) oraz z moczem jest zależna od ilości wody wprowadzonej podczas picia i wraz z pożywieniem. Są jednak sytuacje, kiedy mechanizmy regulujące równowagę wodną zawodzą. Może się to zdarzyć w niektórych schorzeniach, np. w mocznicy czy niedoczynności nadnerczy.

Woda w organizmie występuje razem z elektrolitami. Jej niedobór lub nadmiar powoduje zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej. Związane jest to ze zmianami objętości przestrzeni wodnych poza- i wewnątrzkomórkowych oraz ciśnienia osmotycznego. Dla zachowania homeostazy wodno-elektrolitowej organizmu wydalanie wody i elektrolitów musi być zrównoważone poprzez odpowiednią ich podaż. W przeciwnym wypadku dochodzi do zmian składu płynu pozakomórkowego, co wywoła zmianę jego objętości i osmolarności. To z kolei będzie miało wpływ na objętość płynu wewnątrzkomórkowego i ciśnienie osmotyczne w komórce.

Równowaga wodna w ustroju w głównej mierze jest zależna od ilości i wzajemnego stosunku sodu i potasu, ale ważne jest też stężenie różnych elektrolitów (Ca²⁺, Mg²⁺, Cl–, fosforanów i innych anionów). Ponieważ sód jest najważniejszym kationem występującym w płynie pozakomórkowym, zmiany jego stężenia decydują o zaburzeniach gospodarki wodno-elektrolitowej. Regulacja stężenia sodu w ustroju odbywa się dzięki układowi renina–angiotensyna–aldosteron (RAA) oraz hormonowi antydiuretycznemu. Gdy zmniejsza się jego stężenie w osoczu, RAA powoduje zwiększanie reabsorpcji nerkowej sodu. Natomiast gdy stężenie sodu w osoczu lub objętość osocza ulega zwiększeniu, reabsorpcja sodu maleje. Przy niedostatecznej podaży płynów może się okazać niemożliwe usunięcie nadmiernej ilości sodu dostarczonego wraz z dietą.

Niedobory sodu występują stosunkowo rzadko. Wynikają zarówno z niedostatecznej podaży z dietą, jak i jego zwiększonej utraty z organizmu z powodu intensywnego pocenia się, wymiotów, biegunek czy stosowania leków moczopędnych. Hiponatremia to zmniejszenie stężenia sodu w surowicy poniżej 135 mmol/l. W większości przypadków hiponatremia jest pierwotnie zaburzeniem gospodarki wodnej (jako następstwo nadmiaru wody ustrojowej w stosunku do ustrojowych zapasów sodu). Obniżenie stężenia sodu w osoczu powoduje przemieszczenie części wody z przestrzeni pozakomórkowej do komórek (dlatego występują obrzęki).

Na późniejszym etapie dochodzi do przejścia potasu z komórek do przestrzeni pozakomórkowej. Może to spowodować uczucie osłabienia, ból głowy, zaburzenia orientacji, utraty łaknienia, nudności i wymiotów. Ze względu na stężenie Na⁺ wyróżnia się hiponatremię łagodną (130–134 mmol/l), umiarkowaną (125–129 mmol/l) oraz ciężką (< 125 mmol/l). W zależności od nasilenia objawy hiponatremii dzieli się na: umiarkowanie ciężkie (nudności, ale bez wymiotów, splątanie, bóle głowy) i ciężkie (wymioty, nadmierna senność, drgawki, śpiączka).

Z kolei hipernatremia to zwiększenie stężenia sodu w surowicy powyżej 145 mmol/l. Prowadzi ona do przesunięcia wody z komórek do przestrzeni pozakomórkowej. Często jest to związane również z większym poborem wody z powodu nasilającego się pragnienia. Dochodzi do retencji wody w organizmie (zwłaszcza przy zmniejszonej wydolności nerek) i tworzą się obrzęki. Przyczyny tego stanu mogą być różne: od uszkodzenia ośrodka regulacji pragnienia w ośrodkowym układzie nerwowym, poprzez utratę czystej wody w trakcie gorączki lub przy stanach wzmożonego katabolizmu w nadczynności tarczycy czy w sepsie, po utratę hipotonicznych płynów (przez skórę w trakcie nadmiernych potów lub przez przewód pokarmowy wskutek wymiotów i/lub biegunek); przyczyną może być ponadto moczówka prosta czy diureza osmotyczna wywołana hiperglikemią, mannitolem lub mocznikiem czy zbyt duża podaż sodu (np. niemowlęta karmione pokarmami nadmiernie solonymi, kiedy dochodzi do zatrucia solnego). Objawy zależą od nasilenia hipernatremii, szybkości zwiększania się stężenia sodu i współwystępujących zaburzeń wolemii (np. przy hipowolemii może dochodzić do obniżenia ciśnienia tętniczego i skąpomoczu). W hipernatremii ostrej z izowolemią mogą wystąpić: napięcie mięśni szkieletowych, omamy, zaburzenia orientacji i wysoka gorączka. Zwykle przy hipernatremii obserwuje się nerwowość, przyspieszone oddychanie, gorączkę i konwulsje. Konsekwencją niewyrównania zaburzeń elektrolitowych może być śmierć.

Potas występuje w ustroju człowieka jako główny kation wewnątrzkomórkowy. Uczestniczy wraz z sodem i chlorem w regulacji gospodarki wodnej, wpływając na objętość komórek i ciśnienie osmotyczne. Podstawowym mechanizmem regulacji stężenia tego pierwiastka w organizmie jest jego wydalanie wraz z moczem. Dostarczony z pożywieniem wchłania się w górnym odcinku jelita cienkiego średnio w 85–90%. Przy większym spożyciu z żywnością jego nadmiar może być wydalony wraz z moczem, natomiast przy niskiej podaży potasu ilość wydalana z moczem nie maleje, co może być przyczyną jego niedoboru. Niedobór potasu w ustroju może wystąpić wskutek nadmiernego pocenia się (zwiększona aktywność ruchowa, niekorzystne warunki klimatyczne – wysoka temperatura, niska wilgotność). Hipokaliemia to zmniejszenie stężenia potasu w surowicy poniżej 3,5 mmol/l. Może się przyczynić do niższej osmolalności płynu wewnątrzkomórkowego, co prowadzi do jego przechodzenia do przestrzeni pozakomórkowej i w konsekwencji do zwiększenia ilości płynu zewnątrzkomórkowego. Hipokaliemia objawia się zaburzeniami rytmu serca, osłabieniem siły mięśniowej, upośledzeniem funkcji nerek, zaparciami, a przy stanie przewlekłym może powodować wzrost ciśnienia tętniczego.

Przy sprawnym funkcjonowaniu nerek większe dostarczenie potasu do ustroju nie powinno stanowić zagrożenia, gdyż powinien być on wydalony wraz z moczem. Poza tym u osób zdrowych przy dużej podaży potasu z pokarmem dochodzi do szybkiego przesuwania K⁺ z przestrzeni zewnątrzkomórkowej do komórek, gdzie proces ten nasilają insulina i aminy katecholowe, pobudzając receptory β-adrenergiczne.

Natomiast najczęstszą przyczyną hiperkaliemii (zwiększenia stężenia potasu w surowicy powyżej 5,5 mmol/l) jest nerkowe upośledzenie wydalania potasu (ostra lub przewlekła niewydolność nerek, hiperkaliemia mocznicowa, nefropatia cukrzycowa, niedobór aldosteronu lub glikokortykosteroidów, hiperkaliemie polekowe, np. częste skojarzenie inhibitorów konwertazy angiotensyny [angiotensin-converting-enzyme inhibitors, ACEI] i spironolaktonu, blokery receptora angiotensynowego lub mineralokortykosteroidowego, inhibitory reniny, niesteroidowe leki przeciwzapalne i inne). Poza tym przyczyną hiperkaliemii może być upośledzenie dokomórkowego transportu potasu (np. niedobór insuliny, niedobór aldosteronu, kwasica nieoddechowa, neuropatia wegetatywna) czy nadmierne uwalnianie potasu z komórek (przy rabdomiolizie, hipotermii, hiperglikemii insulinoopornej, kwasicy nieoddechowej, sepsie, rozpadzie nowotworu). Szczególną uwagę należy zwrócić na chorych z cukrzycą, z upośledzoną sekrecją insuliny lub z hipoaldosteronizmem hiporeninowym, u których trzeba ograniczyć podaż potasu w diecie ze względu na możliwość wystąpienia hiperkaliemii poposiłkowej. W zależności od stężenia K⁺ można wyróżnić hiperkaliemię łagodną (5,6–6,5 mmol/l), umiarkowaną (6,6–7,5 mmol/l) oraz ciężką (> 7,5 mmol/l).

Objawy o różnym nasileniu dotyczą głównie układu mięśniowego oraz nerwowego i są to: zwolnienie rytmu serca, apatia, osłabienie siły mięśniowej, mrowienie ust i kończyn. Przy stężeniu K⁺ powyżej 7,0 mmol/l dochodzi do znacznego osłabienia lub porażenia mięśni szkieletowych, zaburzenia rytmu serca (asystolia, migotanie komór) i splątania.

Wśród zaburzeń gospodarki wodnej wyróżnia się stany przewodnienia i odwodnienia, które mogą przebiegać z izotonią, hipotonią lub hipertonią płynów ustrojowych.

Przyczyną odwodnienia izotonicznego mogą być: utrata krwi, utrata izotonicznych płynów przez przewód pokarmowy, nerki lub skórę (np. u oparzonych) czy unieruchomienie dużej objętości płynów ustrojowych w przestrzeni trzewnej. Zwykle w wywiadzie ustala się obecność zlewnych potów, biegunkę, wymioty, utratę krwi bądź utratę płynów przez przetoki. Następstwem jest hipowolemia, która może prowadzić do wstrząsu hipowolemicznego. Główne objawy u pacjenta to: obniżenie ciśnienia tętniczego, tachykardia, skąpomocz, suchość błon śluzowych, suchość oraz zmniejszenie elastyczności skóry, a także objawy niedokrwienia ośrodkowego układu nerwowego.

Przyczyną odwodnienia hipertonicznego mogą być: niedostateczny pobór wody, hiperwentylacja (utrata wody przez płuca), utrata płynów hipotonicznych przez skórę, przewód pokarmowy lub nerki (np. w przypadku moczówki prostej), diureza osmotyczna towarzysząca cukrzycy (glukozuria). Utrata wody jest przyczyną zagęszczenia osocza i hipernatremii (wzrasta stężenie jonów sodowych w osoczu i jego osmolalność, co prowadzi do zmniejszenia objętości płynu poza- i wewnątrzkomórkowego). Pacjent zgłasza uczucie silnego pragnienia, suchość w ustach i suchość skóry. Do objawów należą również tachykardia, skąpomocz, zaburzenia psychiczne (omamy, splątanie) i hipertermia.

Odwodnienie hipotoniczne to niedobór wody w ustroju przebiegający wraz z hipotonią płynów ustrojowych. Przyczyną staje się utrata płynów izotonicznych przez nerki lub przewód pokarmowy, częściowo wyrównana przez płyny bezelektrolitowe (np. herbata). Ustrój traci wtedy więcej soli niż wody. Wraz ze spadkiem stężenia jonów sodu w osoczu obniża się jego osmolalność, a woda z przestrzeni pozakomórkowej przepływa do wnętrza komórki. Konsekwencją tego są hipowolemia i wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego, mogą wystąpić objawy zespołu niedoboru sodu. Odwrotnym stanem zaburzeń wodno-elektrolitowych jest przewodnienie.

Przewodnienie izotoniczne to podwyższenie zawartości sodu w ustroju, czego konsekwencją jest zwiększenie przestrzeni wodnej pozakomórkowej. Objawem tego stają się obrzęki. W zatrzymaniu sodu i wody w ustroju uczestniczą również czynniki hormonalne (aktywacja układu RAA). Natomiast najczęstszą przyczyną przewodnienia hipertonicznego jest nadmierna podaż hipertonicznych lub izotonicznych roztworów NaCl pacjentom z upośledzoną czynnością wydalniczą nerek (np. rozbitkowie statków pijący słoną wodę). Przewodnienie hipertoniczne przejawia się wzrostem osmolalności i objętości płynu pozakomórkowego i zmniejszeniem objętości płynu wewnątrzkomórkowego. Z kolei przewodnienie hipotoniczne (zatrucie wodne) to nadmiar wody w ustroju wraz z hiponatremią. Najczęstszą przyczyną jest upośledzone wydalanie wody przez nerki w następstwie niewydolności nerek lub zwiększonego wydzielania wazopresyny oraz podaż płynów bezelektrolitowych. Ten rodzaj przewodnienia może też wystąpić przy dużej podaży wody niezawierającej elektrolitów, gdy obniża się stężenie jonów sodu w osoczu. Wzrasta wtedy przestrzeń wodna pozakomórkowa.

4.2. Podstawy diagnostyki zaburzeń wodno-elektrolitowych

Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń wodno-elektrolitowych powinna być poprzedzona zebraniem dokładnego wywiadu i badaniem przedmiotowym. Zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej mogą przebiegać w postaci odwodnienia, gdy objętość płynu pozakomórkowego jest zmniejszona, lub w postaci przewodnienia, związanego ze zwiększoną objętością przestrzeni wodnej pozakomórkowej. Ze względu na zmiany stężenia sodu w surowicy krwi oraz wartości osmolalności, zarówno przewodnienia, jak i odwodnienia dzielimy na izotoniczne, hipotoniczne i hipertoniczne. W celu precyzyjnego rozpoznania zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej niezbędne jest wykonanie wymienionych dalej badań laboratoryjnych.

4.2.1. Ocena składu elektrolitowego osocza krwi

Do najczęściej oznaczanych jonów w surowicy krwi należą kation sodowy (Na⁺) i potasowy (K⁺) oraz aniony: chlorkowy (Cl–) i wodorowęglanowy (HCO₃–). Wartości referencyjne stężeń wymienionych parametrów w surowicy oraz w moczu przedstawiono w tabeli 4.1.

Tabela 4.1.

Wartości referencyjne elektrolitów w surowicy krwi i w moczu

Parametr

Wartość referencyjna

Surowica krwi

Na⁺

135–145 mmol/l

K⁺

3,8–5,5 mmol/l

Cl–

95–105 mmol/l

HCO₃–

21–27 mmol/l

Mocz

Na⁺

120–260 mmol/24 h

K⁺

25–125 mmol/24 h

Cl–

10–250 mmol/24 h

Oznaczenia stężeń sodu, potasu oraz chlorków są powszechnie dostępne, natomiast stężenie wodorowęglanów jest parametrem wyliczanym, dlatego w celu określenia ich stężenia należy wykonać badanie równowagi kwasowo-zasadowej, opisane w podrozdziale 5.2.

Oznaczanie wydalania elektrolitów wraz z moczem stosowane jest w diagnostyce różnicowej ich utraty drogą nerkową i pozanerkową.

• Stężenie sodu w surowicy krwi

Sód jest głównym kationem płynu pozakomórkowego, a wartość referencyjna jego stężenia w surowicy krwi (natremii) wynosi 135–145 mmol/l.

Zmniejszenie stężenia sodu poniżej 135 mmol/l określa się jako hiponatremię. Jest to najczęściej spotykane w praktyce klinicznej zaburzenie elektrolitowe. Ze względu na stopień niedoboru sodu hiponatremię dzielimy na:

• łagodną – przy stężeniu sodu w surowicy krwi w granicach 130–135 mmol/l;

• umiarkowaną – gdy stężenie sodu mieści się w przedziale 125–129 mmol/l;

• ciężką – przy stężeniu sodu poniżej 125 mmol/l.

Hiponatremia może przebiegać ze zmniejszoną objętością płynu pozakomórkowego (hipowolemiczna), co jest spowodowane jednoczesną utratą sodu i wody z ustroju. Hiponatremia z prawidłową objętością przestrzeni wodnej pozakomórkowej (normowolemiczna) wynika z zaburzenia wydalania wody bez elektrolitów, natomiast do hiponatremii hiperwolemicznej (ze zwiększoną objętością płynu pozakomórkowego) prowadzi nadmierna podaż płynów hipotonicznych.

Zwiększenie stężenia sodu w surowicy krwi powyżej 145 mmol/l oznacza hipernatremię. Hipernatremia hipowolemiczna jest spowodowana większą utratą wody niż sodu, co jest przyczyną odwodnienia hipertonicznego. Hipernatremia normowolemiczna (bez przewodnienia) występuje w moczówce prostej oraz może być wynikiem defektu zagęszczania moczu. Natomiast do hipernatremii hiperwolemicznej dochodzi w wyniku zwiększenia zarówno stężenia sodu, jak i zawartości wody, co skutkuje wystąpieniem przewodnienia.

• Stężenie potasu w surowicy krwi

Wartość referencyjna stężenia potasu w surowicy krwi (kaliemii) wynosi 3,8–5,5 mmol/l.

Potas jest głównym kationem przestrzeni wewnątrzkomórkowej, a w płynie zewnątrzkomórkowym znajduje się tylko około 2% jego zapasu ustrojowego. Dlatego nawet niewielkie odchylenie w stężeniu potasu w surowicy może być wynikiem znacznych zmian w ogólnoustrojowej puli potasu.

Hipokaliemia jest stanem, w którym dochodzi do zmniejszenia stężenia potasu poniżej 3,8 mmol/l. Może ona wynikać z niedostatecznej podaży potasu w diecie bądź jego nadmiernej utraty przez przewód pokarmowy (wymioty, biegunki), nerki (diuretyki, podwyższone stężenie aldosteronu) lub skórę. Niedobór potasu w surowicy krwi może także być wynikiem transmineralizacji, czyli przemieszczenia jonów potasowych z przestrzeni zewnątrz- do wewnątrzkomórkowej np. pod wpływem insuliny czy hormonów tarczycy. W ustaleniu przyczyn hipokalemii uwzględnia się oznaczanie wydalania potasu z moczem. Wydalanie potasu w stężeniu poniżej 15 mmol/24 h przemawia za niedostatecznym dostarczaniem pierwiastka w diecie, transmineralizacją lub utratą tego jonu przez przewód pokarmowy. Z kolei prawidłowe lub zwiększone wydalanie potasu z moczem świadczy o jego utracie drogą nerkową.

Zwiększenie stężenia potasu w surowicy krwi powyżej 5,5 mmol/l oznacza hiperkaliemię. Może ona wynikać z nadmiernej podaży potasu w diecie lub jego zmniejszonego wydalania przez nerki (przewlekła choroba nerek, choroba Addisona). Ze względu na wewnątrzkomórkowe umiejscowienie potasu w organizmie jego zwiększone stężenie może być również wynikiem uwalniania potasu z komórek do płynu zewnątrzkomórkowego np. w przypadku rabdomiolizy czy kwasicy.

• Stężenie chlorków w surowicy krwi

Wartość referencyjna stężenia chlorków w surowicy krwi (chloremii) wynosi 95–105 mmol/l. Jon chlorkowy jest głównym anionem przestrzeni wodnej pozakomórkowej, a jego metabolizm pozostaje ściśle związany z jonem sodowym.

Zmniejszenie stężenia Cl– poniżej 95 mmol/l oznacza hipochloremię. Stan ten wynika najczęściej z utraty jonów chlorkowych przez przewód pokarmowy (wymioty), nerki lub skórę. Natomiast hiperchloremia (zwiększenie stężenia Cl– w surowicy powyżej 105 mmol/l) może występować w przebiegu kwasicy metabolicznej, gdy w celu zachowania elektroobojętności płynów ustrojowych utracie wodorowęglanów przez nerki czy przewód pokarmowy towarzyszy kompensacyjne zwiększenie stężenia chlorków.

4.2.2. Luka anionowa

Oznaczone wartości stężenia elektrolitów w surowicy krwi są czynnikami niezbędnymi do wyliczenia luki anionowej (LA) według wzoru:

LA = [Na⁺, mmol/l] – ([Cl–, mmol/l + HCO₃–, mmol/l]).

Wartość prawidłowa luki anionowej wynosi 8–12 mmol/l, a jej podwyższenie świadczy o obecności w ustroju anionów nieoznaczalnych, np. kwasów ketonowych, mleczanu, kwasu octowego czy mrówczanu. Luka anionowa jest parametrem użytecznym w diagnostyce kwasic metabolicznych, opisanych w podrozdziale 5.2.

4.2.3. Osmolalność surowicy i moczu

Kolejnym badaniem laboratoryjnym stosowanym w diagnostyce zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej jest oznaczenie osmolalności surowicy oraz moczu. Osmolalność to liczba moli substancji osmotycznie czynnych zawartych w 1 kg wody. Związki osmotycznie czynne redukują liczbę cząsteczek wolnej wody, wpływając na jej przemieszczanie między przestrzeniami płynowymi w ustroju. Wartość referencyjna osmolalności surowicy wynosi 275–295 mOsm/kg H₂O, natomiast osmolalność moczu zależy od stopnia nawodnienia organizmu i powinna się mieścić w przedziale 50–1200 mOsm/kg H₂O.

Osmolalność całkowitą surowicy można zmierzyć osmometrem lub wyliczyć ze wzoru uwzględniającego stężenia głównych związków czynnych osmotycznie:

osmolalność = 2 × [Na⁺, mmol/l] + [glukoza, mmol/l] + [mocznik, mmol/l].

Podwyższona osmolalność surowicy krwi związana jest najczęściej z hipernatremią, stanami przebiegającymi z podwyższonym stężeniem glukozy (cukrzyca, cukrzycowa kwasica ketonowa), mocznika (ostre uszkodzenie nerek, przewlekła choroba nerek), a także z obecnością etanolu. Z kolei najczęstszą przyczyną obniżonej osmolalności jest hiponatremia.

Sód i glukoza są „efektywnymi osmolami”, które nie przenikają swobodnie przez błony komórkowe, wpływając tym samym na gradient osmotyczny i przemieszczanie się wody między płynem poza- i wewnątrzkomórkowym. Właściwości tych nie ma mocznik, dlatego jego pominięcie we wzorze na osmolalność pozwala na obliczenie osmolalności efektywnej:

osmolalność efektywna = 2 × [Na⁺, mmol/l] + [glukoza, mmol/l].

Różnica między wartością osmolalności całkowitej zmierzonej i obliczonej stanowi lukę osmolalną, która w warunkach prawidłowych nie powinna przekraczać 10 mOsm/kg H₂O. Podwyższona luka osmolalna wskazuje na obecność innych, zwykle egzogennych, związków osmotycznie czynnych, np. etanolu, metanolu, mannitolu.

4.2.4. Stężenie białka w surowicy krwi

Wartość referencyjna stężenia białka całkowitego w surowicy krwi wynosi 6,0–8,0 g/dl.

Hipoproteinemia, czyli zmniejszone stężenie białka w surowicy krwi poniżej 6,0 g/dl, świadczy o przewodnieniu, niedoborze białka w diecie bądź jego utracie drogą nerkową (kłębuszkowe zapalenie nerek, cukrzyca) lub jelitową (stany zapalne, nowotwory złośliwe). Występuje także przy oparzeniach, krwotokach, obrzękach, zapaleniu płuc, w uszkodzeniu miąższu wątroby, zaburzeniach wchłaniania czy chorobie nowotworowej.

Hiperproteinemia (zwiększenie stężenia białka powyżej 8,0 g/dl) występuje w odwodnieniu, przewlekłych stanach zapalnych, przewlekłych chorobach wątroby (marskość, wirusowe zapalenie wątroby) oraz w nowotworach przebiegających ze zwiększoną produkcją gammaglobulin (szpiczak mnogi).

4.2.5. Morfologia krwi obwodowej

W diagnostyce zaburzeń wodno-elektrolitowych należy również ocenić parametry morfologii krwi obwodowej (liczby krwinek czerwonych, stężenia hemoglobiny, hematokrytu, średniej objętości erytrocytów, średniego stężenia hemoglobiny w krwinkach czerwonych), które zostały opisane w podrozdziale 6.2.

4.2.6. Badanie ogólne moczu

Analiza moczu jest najstarszym, ale wciąż powszechnie stosowanym testem diagnostycznym. Badanie ogólne moczu z podaniem właściwości referencyjnych oznaczanych parametrów zostało opisane w podrozdziale 13.1.2. Sposobem wyrażenia stopnia zagęszczenia moczu, oprócz oznaczenia osmolalności, jest ocena ciężaru właściwego moczu. Wartość prawidłowa tego parametru wynosi 1,002–1,035 g/l. Ciężar właściwy moczu zależy od ilości substancji obecnych w próbce, dlatego im większa gęstość moczu, tym wyższa wartość jego ciężaru właściwego.

Ocena wyników wskazanych badań laboratoryjnych pozwala na określenie typu przewodnienia i odwodnienia (tab. 4.2 i 4.3).

Przewodnienie izotoniczne, charakteryzujące się uogólnionymi obrzękami, występuje przy niewydolności serca, marskości wątroby, u chorych z upośledzoną czynnością nerek lub zespołem nerczycowym. Do przyczyn przewodnienia hipotonicznego, określanego jako zatrucie wodne, należy upośledzone wydalanie wolnej wody przez nerki, w uszkodzeniach nerek czy zespole niewłaściwego uwalniania wazopresyny (syndrome of inappropriate antidiuretic hormone hypersecretion, SIADH). Przewodnienie hipertoniczne może wynikać z nadmiernej podaży NaCl u pacjentów z upośledzoną czynnością nerek, a także u rozbitków pijących wodę morską.

Tabela 4.2.

Badania laboratoryjne w diagnostyce przewodnień

Parametr

Przewodnienie

izotoniczne

hipotoniczne

hipertoniczne

Na

N

↓

↑

Osmolalność

N

↓

↑

Białko

↓

↓

↓

HCT

↓

↓/N

↓

Hb

↓

↓

↓

RBC

↓

↓

↓

MCV

N

↑

↓

MCHC

N

↓

↑

Hb – hemoglobina; HCT – hematokryt; MCHC (mean corpuscular hemoglobin concentration) – średnie stężenie hemoglobiny w erytrocytach; MCV (mean corpuscular volume) – średnia objętość erytrocytów; Na – sód; RBC (red blood cells) – liczba erytrocytów.

Odwodnienie izotoniczne występuje podczas krwotoku, wymiotów, biegunki, w wyniku oparzeń oraz w przypadku wodobrzusza. Przyczynami odwodnienia hipotonicznego mogą być leczenie diuretykami i hipoaldosteronizm, w przebiegu których dochodzi do utraty sodu wraz z moczem, jak również podawanie płynów bezelektrolitowych osobom z odwodnieniem izotonicznym. Do przyczyn odwodnienia hipertonicznego zalicza się także niedostateczną podaż wody u osób nieprzytomnych, z zaburzeniami połykania, gorączkujących czy chorych z moczówką prostą.

Tabela 4.3.

Badania laboratoryjne w diagnostyce odwodnień

Parametr

Odwodnienie

izotoniczne

hipotoniczne

hipertoniczne

Na

N

↓

↑

Osmolalność

N

↓

↑

Białko

↑

↑

↑

HCT

↑

↑

↑/N

Hb

↑

↑

↑

RBC

↑

↑

↑

MCV

N

↑

↓

MCHC

N

↓

↑

Hb – hemoglobina; HCT – hematokryt; MCHC (mean corpuscular hemoglobin concentration) – średnie stężenie hemoglobiny w erytrocytach; MCV (mean corpuscular volume) – średnia objętość erytrocytów; Na – sód; RBC (red blood cells) – liczba erytrocytów.

4.3. Podstawowe zalecenia żywieniowe, bilans wodny

4.3.1. Bilans wodny, rodzaje wód

Zawartość wody w organizmie człowieka powinna być utrzymywana na stałym poziomie (bilans zerowy, z wyjątkiem dodatniego bilansu występującego u kobiet ciężarnych i w okresie wzrostu człowieka). Właściwy bilans wodny w organizmie uzyskuje się, gdy straty wody rekompensowane są przez jej spożycie. Utrzymanie zerowego bilansu wodnego zapewniają odpowiednie mechanizmy homeostatyczne, m.in. regulacja hormonalna i mechanizmy nerwowe (w tym pobudzanie ośrodka pragnienia).

Woda dostarczana organizmowi pochodzi z dwóch źródeł:

– całodziennej diety (napoje i pożywienie);

– wody oksydacyjnej powstałej w procesach przemiany materii – około 300 ml wody syntetyzowane jest w organizmie każdego dnia jako rezultat utleniania tłuszczów, węglowodanów i białek; przyjmuje się, że z 1 g tłuszczu powstaje 1,07 ml wody, z 1 g węglowodanów – 0,60 ml wody, a z 1 g białka – 0,41 ml wody.

Straty wody natomiast następują głównie przez nerki, a także wraz z potem i przez drogi oddechowe. Bilans wodny dorosłego człowieka zaprezentowano w tabeli 4.4.

Tabela 4.4.

Bilans wodny dorosłego człowieka

Podaż wody

Ilość [ml/24 h]

Wydalanie wody

Ilość [ml/24 h]

Woda dostarczana z wypijanymi płynami

Woda zawarta w produktach żywnościowych

Woda metaboliczna

1200

1000

300

Mocz

Kał

Przez skórę

Przez płuca

1500

100

500

400

Ogółem

2500

Ogółem

2500

Źródłem wody w diecie są wypijane płyny (60–80% ogólnej podaży) oraz spożywane produkty (20–25%). Wszystkie dostępne produkty spożywcze (z wyjątkiem cukru i smalcu zawierających śladowe ilości wody, odpowiednio 0,2% i 0,5%) zawierają określone ilości wody (tab. 4.5).

Tabela 4.5.

Zawartość wody w wybranych produktach spożywczych

Rodzaj produktu

Średnia zawartość wody [%]

Woda pitna

100

Warzywa

70–95

Owoce

74–90

Mięso i wyroby wędliniarskie

60–78

Ryby świeże

65–80

Ryby wędzone

60–75

Sery twarogowe

49–79

Sery żółte, podpuszczkowe

37–52

Pieczywo

31–39

Kasze, ryż

13–17

Nasiona strączkowe suche

8–12

Źródło: H. Kunachowicz, B. Przygoda, I. Nadolna, K. Iwanow, Tabele składu i wartości odżywczej żywności. PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2020.

Nieobojętny jest też wybór wód spośród przydatnych do picia. Wśród współcześnie dostępnych wód są: naturalne wody mineralne, źródlane, stołowe i lecznicze. W zależności od otaczającego materiału skalnego naturalne wody mineralne odznaczają się bardzo różnorodną zawartością składników mineralnych. Wody mineralne wysokozmineralizowane zawierają powyżej 1500 mg/l składników mineralnych (m.in. Anka, Buskowianka, Muszynianka, Galicjanka, Krynica Minerale, Piwniczanka). Wody średniozmineralizowane zawierają 500–1500 mg/l składników mineralnych (m.in. Augustowianka, Celestynka, Cisowianka, Jurajska, Kinga Pienińska, Nałęczowianka). Wody niskozmineralizowane zawierają 50–500 mg/l składników mineralnych (m.in. Aqua Żywiec, Bystrzanka, Dobrawa, Dar Natury, Kropla Beskidu, Primavera). Wody te ze względu na zawartość składników mineralnych mogą uzupełniać niedobory określonych makro- i mikroelementów, wywierając w ten sposób efekt profilaktyczny lub leczniczy. Wody mineralne średnio- i niskozmineralizowane są przeznaczone do picia na co dzień, ponadto niskozmineralizowane mogą być wykorzystywane do przygotowywania innych napojów.

Wody źródlane zazwyczaj są niskozmineralizowane, stanowią alternatywę dla wody wodociągowej i mogą być wykorzystywane do picia w stanie surowym, jak również do przygotowywania napojów i pokarmów (m.in. Nestlé Aquarel, Żywiec Zdrój).

Wody stołowe powstają przez dodanie do wody źródlanej wybranych soli mineralnych, najczęściej Mg i Ca lub naturalnej wody mineralnej zawierającej te składniki w znaczącym stężeniu (m.in. Sądecka Woda Życia, Ostromecka Magnezowa, Zamościanka).

Wody lecznicze natomiast są wykorzystywane w warunkach domowych jako składowa terapii zalecanej przez lekarza lub jako kontynuacja leczenia sanatoryjnego. Wody te ze względu na bardzo dużą zawartość składników mineralnych nie powinny być stosowane jako napoje gaszące pragnienie. Ponadto mogą zawierać pierwiastki rzadkie, gazy, nadające im określony efekt terapeutyczny. Przykładami wód leczniczych są wody: Zuber, Jan, Słotwinka, Józef, Franciszek, Henryk, Mieszko.

Zapotrzebowanie na wodę wykazuje dużą zmienność w zależności od wieku, warunków klimatycznych (temperatury otoczenia i wilgotności powietrza), aktywności fizycznej, ogólnego stanu zdrowia, wydolności układu krążenia, czynności nerek, chorób współistniejących i zażywanych leków (głównie moczopędnych, przeczyszczających).

Normy spożycia wody dla populacji polskiej zostały ustalone na poziomie wystarczającego spożycia (adequate intake, AI) (tab. 4.6).

Tabela 4.6.

Normy na wodę ustalone na poziomie wystarczającego spożycia – adequate intake (AI)

Grupa

Wiek [lata]

Norma spożycia wody [ml/24 h]

Niemowlęta

  0–6 miesięcy

700–1000

  7–11 miesięcy

800–1000

Dzieci

  1–3

1250

  4–6

1600

  7–9

1750

Chłopcy

10–12

2100

13–15

2350

16–18

2500

Dziewczęta

10–12

1900

13–15

1950

16–18

2000

Mężczyźni

19–75

2500

> 75

2500

Kobiety

19–75

2000

> 75

2000

Ciąża

–

2300

Laktacja

–

2700

Źródło: M. Jarosz, E. Rychlik, K. Stoś, J. Charzewska (red.), Normy żywienia dla populacji Polski i ich zastosowanie. Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego – Państwowy Zakład Higieny, Warszawa 2020.

Zwiększone zapotrzebowanie na wodę odnotowuje się w przypadku przebywania w otoczeniu o podwyższonej temperaturze i niskiej wilgotności powietrza. Suche powietrze zwiększa utratę wody przez drogi oddechowe. Niekorzystne jest również powietrze wilgotne, nasilające produkcję potu, ze względu na jego utrudnione odparowanie z powierzchni skóry przy wyższej wilgotności powietrza. Zwiększona podaż płynów może też być konieczna przy przebywaniu w niskiej temperaturze, straty wody mogą być wtedy większe na skutek wyższego wydatku energetycznego i noszenia grubej odzieży. Ubranie stanowi barierę między powierzchnią skóry a otoczeniem, która oddziałuje zarówno na wymianę ciepła przez konwekcję i promieniowanie, jak i na wymianę ciepła przez odparowywanie wody z powierzchni skóry. Podejmowanie aktywności fizycznej także wymaga większego spożycia płynów z uwagi na straty wody wraz z potem i wydychanym powietrzem z płuc. Zwiększenie wartości energetycznej diety pociąga za sobą większą podaż płynów (większa ilość składników odżywczych poddanych przemianom metabolicznym).

Nadmiar spożywanej wody również jest niewskazany. Nadmierne spożycie płynów o niskiej zawartości elektrolitów (woda demineralizowana, destylowana) powoduje zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej, przyczyniając się do występowania obrzęków i uszkodzenia komórek. Pojawiające się wówczas dolegliwości to m.in.: osłabienie, nudności, wymioty, utrata apetytu, obniżenie ciśnienia tętniczego krwi, niski hematokryt, drgawki, a w ciężkich przypadkach nawet śpiączka. Z kolei nadmierne spożycie płynów o dużej zawartości elektrolitów (wody lecznicze, wysokozmineralizowane) może się przyczynić do odwodnienia organizmu poprzez odpływ wody z krwiobiegu do układu pokarmowego, aby wyrównać stężenie osmotyczne. Niekorzystne skutki nadmiernego spożycia płynów występują jednak rzadko z uwagi na zdolność organizmu do usuwania nadmiaru wody i zapewnienia utrzymania bilansu wodnego. Niebezpieczne jest jednorazowe spożycie dużych ilości płynów w krótkim czasie, przekraczające maksymalną szybkość wydalania wody przez nerki wynoszącą 0,7–1,0 l/h.

Niedostateczna ilość wody dostarczanej zarówno z płynami, jak i pokarmem doprowadza do szybkiego odwodnienia organizmu. Na niedobór płynów wrażliwe są zwłaszcza niemowlęta. Stan nawodnienia niemowlęcia różni się od stanu nawodnienia człowieka dorosłego. U niemowląt zaburzenia gospodarki wodnej pojawiające się w momencie odwodnienia (w wyniku biegunek infekcyjnych lub związanych z zaburzeniami trawienia/wchłaniania czy wymiotów) mogą bardzo szybko prowadzić do powikłań. Nawet niewielkie stany infekcyjne, zakażenia dróg moczowych połączone z niechęcią do picia i wysoka temperatura przyczyniają się do zaburzeń gospodarki wodnej. U dzieci w wieku szkolnym niedostateczna podaż wody może wpływać na zaburzenia koncentracji uwagi i powodować bóle głowy. Jeżeli towarzyszy jej niewystarczające spożycie witamin z grupy B i wielonienasyconych kwasów tłuszczowych, ten stan może doprowadzić do pogorszenia funkcji poznawczych dziecka. Nieobojętny jest również rodzaj płynów spożywanych przez dzieci. Uwagę należy zwrócić m.in. na udział soków w żywieniu najmłodszych. Produkty te nie służą zaspokajaniu pragnienia i nie mogą zastępować wody. Ponadto zawartość węglowodanów, głównie sacharozy, w sokach może wynosić nawet 9 g/100 ml (36 kcal/100 ml) i więcej, podczas gdy laktoza zawarta w mleku matki występuje w ilości 7 g/100 ml.

Według zaleceń ekspertów dotyczących spożycia wody dla niemowląt i dzieci do 3. roku życia najlepsza jest woda źródlana lub naturalna woda mineralna (wody niskozmineralizowane, niskosodowe, niskosiarczanowe). Naturalne wody mineralne i wody źródlane (niskosodowe, niskozmineralizowane i średniozmineralizowane), czyste pod względem bakteriologicznym i chemicznym, są bezpieczne dla dzieci starszych i kobiet w okresie ciąży i laktacji. Wprowadzenie do jadłospisu wody jako zamiennika napojów słodzonych cukrem, jak również soków czy słodkich napojów mlecznych jest skuteczną metodą zarówno w zapobieganiu nadwadze i otyłości, jak i w redukcji masy ciała. Woda pitna w porównaniu z innymi płynami nie zawiera żadnych dodatkowych makroelementów, w związku z tym nie przyczynia się do wydzielania insuliny, która hamuje rozpad tkanki tłuszczowej i utlenianie tłuszczu, co może być pomocne w redukcji masy ciała.

4.3.2. Postępowanie przy odwodnieniu/przewodnieniu

• Przy odwodnieniu izotonicznym postępowaniem z wyboru jest podawanie utraconego płynu w objętości równoważącej straty.

• W przypadku odwodnienia hipertonicznego podawane są płyny niezawierające osmolitów (czysta woda, niesłodzona herbata), a kiedy niemożliwe jest nawadnianie drogą doustną, dożylnie podawane są płyny hipotoniczne.

• W przypadku odwodnienia hipotonicznego postępowanie polega na przetaczaniu dożylnie roztworu NaCl, a w przypadku przewlekłego odwodnienia – NaCl i KCl.

• W stanie przewodnienia izotonicznego postępowanie polega na ograniczeniu podaży sodu i wody w pożywieniu oraz stosowaniu leków moczopędnych, immunosupresyjnych, akwaretyków blokujących receptor wazopresynowy.

• Przy przewodnieniu hipertonicznym stosuje się dietę bezsolną (ryżową), leki moczopędne, 5-procentowy roztwór glukozy.

• Przy przewodnieniu hipotonicznym postępowanie powinno być przeprowadzone jak w przypadku hiponatremii z hiperwolemią, z zachowaniem ostrożności w szybkości wyrównywania hiponatremii. Leczenie polega na wolnym zwiększaniu stężenia sodu do 130 mmol/l. Po osiągnięciu wartości docelowej należy dążyć do dalszej normalizacji natremii przez ograniczenie podaży wody i stosowanie diety z normalną zawartością sodu i białka.

• W przypadku hipernatremii postępowanie polega na podawaniu płynów pozbawionych efektywnych osmolitów. Rodzaj przetaczanych płynów zależy od stanu nawodnienia pacjenta: w hipowolemii stosuje się 0,9-procentowy roztwór NaCl do chwili uzyskania prawidłowego ciśnienia tętniczego, następnie mieszaninę 0,45-procentowego roztworu NaCl i 5-procentowego roztworu glukozy w stosunku 1 : 1. W izowolemii i hiperwolemii stosuje się 5-procentowy roztwór glukozy.

• U chorych przytomnych z łagodną hipernatremią niedobór wody można uzupełniać doustnie. Przy hipokaliemii sposób uzupełniania potasu zależy od stopnia jej ciężkości i występowania objawów. Przy hiperkaliemii prowadzone jest leczenie usuwające nadmiar potasu z organizmu, w przypadku hiperkaliemii przewlekłej należy również zwrócić uwagę na ograniczenie podaży potasu (owoce, soki owocowe, produkty pochodzenia roślinnego).

Piśmiennictwo

1. Ball S.G., Iqbal Z.: Diagnosis and treatment of hyponatraemia. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metabol. 2016; 30(2): 161–173.

2. Bień B., Jarosz A., de Latour T. i wsp.: Stanowisko Grupy Ekspertów w sprawie zaleceń dotyczących spożycia wody i innych napojów przez osoby w wieku podeszłym. Acta Balneol. 2014; 2(136): 118–127.

3. Brocker Ch., Thompson D.C., Vasiliou V.: The role of hyperosmotic stress in inflammation and disease. Biomolecular Conc. 2012; 3(4): 345–364.

4. Brunzel N.A: Diagnostyka laboratoryjna moczu i innych płynów ustrojowych. Edra Urban & Partner, Wrocław 2016.

5. Büyükkaragöz B., Bakkaloğlu S.A.: Serum osmolality and hyperosmolar states. Pediatr. Nephrol. 2023, 38(4): 1013–1025.

6. Franek E., Kokot F.: Zaburzenia gospodarki wodnej. W: P. Gajewski (red.), Interna Szczeklika 2022. Medycyna Praktyczna, Kraków 2022.

7. Heavens K.R., Kenefick R.W., Caruso E.M. i wsp.: Validation of equations used to predict plasma osmolality in a healthy adult cohort. Am. J. Clin. Nutr. 2014; 100(5): 1252–1256.

8. Jarosz M., Rychlik E., Stoś K., Charzewska J. (red.): Normy żywienia dla populacji Polski i ich zastosowanie. Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego – Państwowy Zakład Higieny, Warszawa 2020.

9. Jarosz M., Rychlik E.: Płyny. W: M. Jarosz (red.), Dietetyka. Żywność, żywienie w prewencji i leczeniu. Instytut Żywności i Żywienia, Warszawa 2017.

10. Książyk J., Szlagatys-Sidorkiewicz A., Toporowska-Kowalska E. i wsp.: Woda i napoje w żywieniu dzieci. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Żywienia Klinicznego Dzieci. Standardy Med. 2021; 18: 529–533.

11. Kunachowicz H., Przygoda B., Nadolna I., Iwanow K.: Tabele składu i wartości odżywczej żywności. PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2020.

12. Malisova O., Athanasatou A., Pepa A. i wsp.: Water intake and hydration indices in healthy European adults: The European Hydration Research Study (EHRS). Nutrients 2016; 8(4): 204.

13. Salomon A., Regulska-Ilow B.: Polskie butelkowane wody mineralne i lecznicze – charakterystyka i zastosowanie. Bromatol. Chemia Toksykol. 2013; 46(1): 53–65.

14. Solnica B., Kieć-Wilk B.: Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej i równowagi kwasowo-zasadowej. W: A. Dembińska-Kieć, J.W. Naskalski, B. Solnica (red.), Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej. Edra Urban & Partner, Wrocław 2022.

15. Szutowicz A.: Gospodarka wodno-elektrolitowa. W: A. Szutowicz, A. Raszeja-Specht (red.), Diagnostyka laboratoryjna. Gdański Uniwersytet Medyczny, Gdańsk 2009.

16. Wiśniewska K., Kurowska E., Okręglicka K.: Wpływ spożycia wody na masę ciała. Wiadomości Lek. 2014; 65(2): 119–123.

17. Yamada S., Inaba M.: Potassium metabolism and management in patients with CKD. Nutrients 2021; 13(6): 1751.